1

抗凝系統(tǒng)優(yōu)生優(yōu)育組合（AT-III,PC,PS,LA)

輔助篩查血栓前狀態(tài)與復(fù)發(fā)性流產(chǎn)

60

198

2

淋巴造血組織病理診斷(病理診斷+10項(xiàng)免疫組化)

淋巴造血系統(tǒng)疾病病理診斷

60

720.9

3

淋巴造血組織病理診斷(病理診斷+15項(xiàng)免疫組化+EBER原位雜交)

淋巴造血系統(tǒng)疾病病理診斷

60

1236.6

4

NGS陽性位點(diǎn)后續(xù)檢測(cè)(NGS,血液腫瘤)

對(duì)已知陽性位點(diǎn)進(jìn)行后續(xù)監(jiān)測(cè)，以了解疾病進(jìn)展及用藥情況；本項(xiàng)目將NGS初診篩選得出的陽性突變位點(diǎn)作為測(cè)序靶標(biāo)，以可檢測(cè)突變比例1%的靈敏度作為測(cè)序深度要求，供臨床NGS MRD研究使用。對(duì)于初診白血病患者NGS篩選的陽性突變位點(diǎn)進(jìn)行后續(xù)檢測(cè),以確定該位點(diǎn)在診治過程中的監(jiān)測(cè)意義。

60

756

5

髓系腫瘤相關(guān)基因突變檢測(cè)

本基因檢測(cè)使用高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，覆蓋了與髓系腫瘤密切相關(guān)的139個(gè)基因。

60

2865.6

6

淋系腫瘤相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)（≥200基因）

用于篩查白血病患者基因突變類型；根據(jù)最新指南內(nèi)容，檢測(cè)淋巴瘤診斷、預(yù)后、治療靶點(diǎn)相關(guān)的88個(gè)基因的全部外顯子的突變情況，以作突變篩查、診斷鑒別。

60

3533.4

7

造血與淋巴組織腫瘤相關(guān)基因突變檢測(cè)

對(duì)于造血與淋巴組織腫瘤患者進(jìn)行DNA水平的變異檢測(cè)，以篩選潛在腫瘤分子標(biāo)記物。

60

3741.3

8

急性白血病多基因突變檢測(cè)

對(duì)于成人及兒童急性白血病患者進(jìn)行DNA水平的變異檢測(cè)，以篩選潛在腫瘤分子標(biāo)記物。

60

2761.2

9

髓系腫瘤多基因突變檢測(cè)

對(duì)于髓系腫瘤患者進(jìn)行DNA水平的變異檢測(cè)，以篩選潛在腫瘤分子標(biāo)記物。

60

3007.8

10

淋系腫瘤多基因突變檢測(cè)

對(duì)于成人及兒童淋系腫瘤患者進(jìn)行DNA水平的變異檢測(cè)，以篩選潛在腫瘤分子標(biāo)記物。

60

3083.4

11

造血淋巴腫瘤多基因突變檢測(cè)

對(duì)造血淋巴腫瘤患者進(jìn)行DNA水平的變異檢測(cè)，以篩選潛在腫瘤分子標(biāo)記物。

60

3482.1

12

Ph樣ALL相關(guān)基因篩查（（1表達(dá)+27融合基因）

指導(dǎo)用藥、早期復(fù)發(fā)檢測(cè)；Ph樣ALL患者不具備BCR-ABL1融合基因，但具有Ph+ALL相似的基因表達(dá)圖譜和臨床特征，如細(xì)胞因子受體及酪氨酸激酶信號(hào)通路的激活。通過檢測(cè)Ph樣ALL相關(guān)28種基因篩查，可輔助診斷、指導(dǎo)預(yù)后和評(píng)估治療方案。

60

933.12

13

ph  ALL相關(guān)基因突變?nèi)诤媳磉_(dá)檢測(cè)（現(xiàn)更名為：ph  ALL相關(guān)基因綜合檢測(cè)（DNA+RNA）【36基因+29融合】）

用于ph  ALL患者相關(guān)基因突變+融合+表達(dá)的檢測(cè)，利于輔助診斷、預(yù)后、靶向治療及克隆演變等評(píng)估。

50

2813.4

14

ALL融合基因ph 、MEF2D、ZNF384相關(guān)融合補(bǔ)充篩查

用于56種融合基因篩查為陰性時(shí)急性淋巴細(xì)胞白血病患者的補(bǔ)充篩查；

50

1119.7

15

B-ALL相關(guān)基因突變及融合檢測(cè)

檢測(cè)B-ALL診斷、預(yù)后、治療靶點(diǎn)相關(guān)的30個(gè)基因的突變(全外顯子)及14個(gè)融合基因情況。

50

2564.1

16

T-ALL相關(guān)基因突變及融合檢測(cè)

檢測(cè)T-ALL診斷、預(yù)后、治療靶點(diǎn)相關(guān)的26個(gè)基因的突變(全外顯子)及14個(gè)融合基因情況。

50

2564.1

17

ALL/LBL相關(guān)基因突變檢測(cè)

指導(dǎo)用藥、早期復(fù)發(fā)檢測(cè)；根據(jù)最新指南內(nèi)容，檢測(cè)ALL/LBL診斷、預(yù)后、治療靶點(diǎn)相關(guān)的49個(gè)基因(全外顯子)。

50

2226.6

18

ALL相關(guān)基因突變及融合檢測(cè)

檢測(cè)ALL診斷、預(yù)后、治療靶點(diǎn)相關(guān)的49個(gè)基因突變(全外顯子)及14個(gè)融合基因情況。

50

2698.2

19

AML相關(guān)基因綜合檢測(cè)（DNA+RNA）（72突變+25融合 ）

檢測(cè)AML診斷、預(yù)后、治療靶點(diǎn)相關(guān)的72個(gè)基因突變(全外顯子)及25個(gè)融合基因情況。

50

3072.6

20

AML相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)

本基因檢測(cè)使用高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，覆蓋了與AML密切相關(guān)的72個(gè)基因。主要包含以下列表中基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯(lián)重復(fù)（ITD）等變異類型的檢測(cè)。

50

2596.5

21

B-CLL MRD檢測(cè)(15CD)

B-CLL的微小殘留檢測(cè)

50

432

22

CLL流式預(yù)后標(biāo)記檢測(cè)

本項(xiàng)目輔助CLL預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

50

279.9

23

MPN相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)

根本基因檢測(cè)使用高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，覆蓋了與MPN密切相關(guān)的74個(gè)基因,餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）等變異類型的檢測(cè)。

50

2265.3

24

MPN相關(guān)基因突變及融合檢測(cè)（4突變+1融合）

檢測(cè)MPN診斷、預(yù)后、治療靶點(diǎn)相關(guān)的JAK2/MPL/CALR/CSF3R共4個(gè)基因的突變(全外顯子)（采用基因測(cè)序法檢測(cè)）及BCR-ABL1（含3種常見亞型）共1個(gè)融合基因情況（采用實(shí)時(shí)熒光PCR法檢測(cè)）。

50

1275.26

25

MPN相關(guān)基因綜合檢測(cè)（DNA+RNA）（74突變+25融合）

主要包含以下列表中基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）等變異類型以及融合基因常見轉(zhuǎn)錄本的檢測(cè)。

50

2533.5

26

MDS MPN相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)

本基因檢測(cè)使用高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，覆蓋了與MDS/MPN密切相關(guān)的59個(gè)基因：

50

2282.4

27

多發(fā)性骨髓瘤相關(guān)基因突變檢測(cè)

1.用于初治的多發(fā)性骨髓瘤患者的相關(guān)基因突變檢測(cè)，輔助評(píng)估預(yù)后。 2.用于治療過程中的多發(fā)性骨髓瘤患者的相關(guān)基因突變檢測(cè)，監(jiān)測(cè)分子克隆演變，一定程度反映腫瘤負(fù)荷及治療效果。本基因檢測(cè)使用高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，覆蓋了與多發(fā)性骨髓瘤密切相關(guān)的66個(gè)基因。

50

2683.8

28

三打擊淋巴瘤FISH

可用于雙打擊/三打擊淋巴瘤檢測(cè)的探針種類包括分離探針和融合探針2類：MYC分離探針、BCL2分離探針、BCL6分離探針、IGH-MYC融合探針、IGH-BCL2融合探針。

50

1320.3

29

T細(xì)胞克隆性評(píng)估

T系淋巴瘤的輔助診斷

50

856.8

30

B細(xì)胞克隆性評(píng)估

B系淋巴瘤的輔助診斷

50

799.2

31

IGHV+IGK基因重排檢測(cè)(片段分析)

B系淋巴瘤的輔助診斷

50

703.8

32

IGHD+IGL基因重排檢測(cè)(片段分析)

B系淋巴瘤的輔助診斷

50

621

33

HCL相關(guān)基因突變檢測(cè)

毛細(xì)胞白血病輔助診斷，根據(jù)最新文獻(xiàn)內(nèi)容，檢測(cè)HCL診斷、預(yù)后、治療靶點(diǎn)相關(guān)本基因檢測(cè)使用高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，覆蓋了與HCL密切相關(guān)的35個(gè)基因。主要包含以下基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）。

50

1218.6

34

LPL/WM相關(guān)基因突變檢測(cè)

本基因檢測(cè)使用高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，覆蓋了與LPL/WM密切相關(guān)的【33個(gè)基因】ARID1A、ARID1B、ATM、BIRC3、BRAF、BTK、CARD11、CD79A、CD79B、CXCR4、DNMT3A、EZH2、FAT1、HIST1H1B、HIST1H1E、IGLL5、KIT、KLHL6、KMT2D、LYN、MYD88、NOTCH1、NOTCH2、PLCG2、PRDM1、PTPN11、SF3B1、SPEN、TET2、TNFAIP3、TP53、TRAF3、WT1。主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）。

50

1126.8

35

CLL/SLL相關(guān)基因突變檢測(cè)

覆蓋了與CLL/SLL密切相關(guān)的ATM、ARID1A、ASXL1、BCL2、BCOR、BIRC3、BRAF、BTK、CDKN2A、CDKN2B、CHD2、DDX3X、EGR2、FBXW7、HIST1H1E、IKZF3、IRF4、ITPKB、KLHL6、KMT2D、KRAS、MAP2K1、MED12、MGA、MYC、MYD88、NFKBIE、NOTCH、NRAS、PAX5、PLCG2、POT1、PTPN11、RPS15、SETD2、SF3B1、SPEN、TP53、TRAF3、XPO1、ZMYM3。主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）。

60

1481.4

36

成熟B細(xì)胞淋巴瘤相關(guān)基因突變檢測(cè)

成熟B細(xì)胞淋巴瘤的輔助診斷、預(yù)后評(píng)估和用藥指導(dǎo)

60

2298.24

37

成熟T/NK細(xì)胞淋巴瘤相關(guān)基因突變檢測(cè)

成熟 T/NK 淋巴瘤輔助診斷預(yù)后， 根據(jù)最新文獻(xiàn)內(nèi)容，檢測(cè)成熟T/NK淋巴瘤診斷、預(yù)后、治療靶點(diǎn)相關(guān)的ARID1A,ARID1B,ARID2,ATM,BCOR,BCORL1,CD28,CREBBP,DNMT3A,EP300,FOXO1,GNA13,IDH2,IRF8,JAK1,JAK3,KDM6A,KMT2D,MYC,PTEN,RHOA,STAT3,STAT5B,TET2,TP53,BRAF,KMT2A,TNFAIP3,APC,CHD8,ZAP70,NF1,TNFRSF14,TRAF3共34個(gè)基因(全外顯子)

60

2056.32

38

淋巴瘤相關(guān)基因突變檢測(cè)

本基因檢測(cè)使用高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，覆蓋了與成熟淋巴瘤（包括成熟B細(xì)胞淋巴瘤和成熟T/NK細(xì)胞淋巴瘤）密切相關(guān)的176個(gè)基因

60

3625.2

39

彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤相關(guān)基因突變檢測(cè)

根據(jù)最新文獻(xiàn)內(nèi)容，檢測(cè)DLBCL診斷、預(yù)后、治療靶點(diǎn)相關(guān)的76個(gè)基因的突變情況(全外顯子)。

60

2298.24

40

濾泡淋巴瘤預(yù)后相關(guān)基因突變檢測(cè)

根據(jù)最新文獻(xiàn)內(nèi)容，檢測(cè)FL預(yù)后分層FLIPI7系統(tǒng)相關(guān)的15基因：ARID1A、BCL2、CARD11、CD79B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、EP300、EZH2、FOXO1、MAP2K1、MEF2B、STAT6、TNFRSF14、TP53。3個(gè)拷貝數(shù)變異：2p Gain、6q del、1p36del。

60

1451.7

41

濾泡淋巴瘤相關(guān)基因突變檢測(cè)

本基因檢測(cè)使用高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，覆蓋了與濾泡淋巴瘤密切相關(guān)的65個(gè)基因

60

1935.36

42

彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤相關(guān)基因突變檢測(cè)

檢測(cè)DLBCL病理亞型、預(yù)后相關(guān)的27個(gè)基因：BCL2、BCL6、BTG1、CARD11、CD79B、CDKN2A、CREBBP、DTX1、ETV6、EZH2、GNA13、ITPKB、KMT2D、MYC、MYD88、NFKBIA、NOTCH1、NOTCH2、PIM1、PRDM1、PTEN、SGK1、SOCS1、TET2、TNFAIP3、TNFRSF14、TP53。

60

1451.7

43

噬血細(xì)胞綜合征（NK細(xì)胞活性，sCD25，家族噬血細(xì)胞綜合征相關(guān)基因檢測(cè)（NGS+MLPA)

60

2731.1

44

高通量細(xì)胞因子檢測(cè)

判斷機(jī)體是否過度免疫活化狀態(tài)的細(xì)胞因子組合。

60

1451.52

45

感染EBV的淋巴細(xì)胞亞群檢測(cè)

確定感染EBV的淋巴細(xì)胞亞群

60

505.44

46

家族性噬血細(xì)胞綜合征及相關(guān)免疫缺陷基因突變檢測(cè)

根據(jù)最新中國(guó)專家共識(shí)、文獻(xiàn)及基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫，檢測(cè)家族性噬血細(xì)胞綜合征及相關(guān)免疫缺陷基因A共63個(gè)基因的突變情況（全外顯子），突變類型包括Indel、SNV、拷貝數(shù)異常。

60

2343.6

47

遺傳病基因整體檢測(cè)方案

遺傳病患者臨床輔助診斷；

50

5080.32

48

全外顯子組測(cè)序檢測(cè)-單人

遺傳病基因點(diǎn)突變測(cè)序

50

2540.16

49

全外顯子組測(cè)序檢測(cè)-三人家系

遺傳病基因點(diǎn)突變測(cè)序家系（父母＋先證者）

50

4475.52

50

假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良DMD基因大片段缺失/重復(fù)突變檢測(cè)(MLPA)

本檢測(cè)應(yīng)用MLPA(多重連接酶依賴探針擴(kuò)增)技術(shù)檢測(cè)待檢樣本的DMD基因的79個(gè)外顯子（及DP427C區(qū)域），用正常DNA作為參照，從而檢測(cè)DMD基因是否發(fā)生缺失或重復(fù)突變。當(dāng)檢測(cè)到單個(gè)外顯子缺失時(shí)，進(jìn)一步應(yīng)用PCR技術(shù)、基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)行驗(yàn)證。

50

647.1

51

帕金森癥相關(guān)基因檢測(cè)

僅檢測(cè)點(diǎn)突變，無法檢測(cè)到CNV。無法檢測(cè)到內(nèi)含子、基因側(cè)翼序列的微小突變。NGS檢測(cè)104個(gè)基因

50

2056.5

52

線粒體基因組全長(zhǎng)檢測(cè)

僅檢測(cè)線粒體基因組相關(guān)的位點(diǎn)。

50

1578.6

53

線粒體DNA缺失突變MLPA檢測(cè)

僅檢測(cè)大片段缺失/重復(fù)突變，無法檢測(cè)到點(diǎn)突變。

50

604.8

54

智力障礙與孤獨(dú)癥譜系障礙整體解決方案

1、整體解決方案，包含SNV及CNV，2、相關(guān)基因檢測(cè)，僅檢測(cè)點(diǎn)突變，無法檢測(cè)到CNV。無法檢測(cè)到內(nèi)含子、基因側(cè)翼序列的微小突變。

50

3734.1

55

智力障礙與孤獨(dú)癥譜系障礙相關(guān)基因檢測(cè)

1、整體解決方案，包含SNV及CNV，2、相關(guān)基因檢測(cè)，僅檢測(cè)點(diǎn)突變，無法檢測(cè)到CNV。無法檢測(cè)到內(nèi)含子、基因側(cè)翼序列的微小突變。

50

2177.28

56

PraderWilli綜合征/天使綜合征基(PWS/AS)拷貝數(shù)及甲基化檢測(cè)

本方法僅能檢測(cè)到關(guān)鍵區(qū)域的父源或母源片段缺失及15號(hào)染色體的單親雙體，而無法檢出其他類型的突變。

50

756

57

髓系白血病中常見融合基因篩查

用于篩查白血病患者融合基因類型；BCR-ABL、PML-RARα、NPM-RARα、PLZF- RARα、CBFβ-MYH11、AML1-ETO、TEL-ABL、MLL-AF9、MLL-ENL、MLL-AF10、MLL-SEPT6、MLL-ELL、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、NPM-MLF、AML1-MDS1/EVI1、AML1-MTG16、AML1-EAP、TEL-PDGFRB、DEK-CAN、SET-CAN、TLS-ERG、FIP1L1-PDGFRA

50

746.5

58

AML相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)

檢測(cè)AML常見7個(gè)基因的外顯子編碼區(qū)，包括SNV和Indel突變類型，初診AML的輔助診斷、預(yù)后評(píng)估和用藥指導(dǎo)

50

1330.56

59

AML相關(guān)基因突變及融合檢測(cè)（ 7突變+6融合）

根據(jù)最新指南內(nèi)容，檢測(cè)AML診斷、預(yù)后、治療靶點(diǎn)相關(guān)的ASXL1/CEBPA/ FLT3 /NPM1/RUNX1/TP53/KIT共7個(gè)基因突變(全外顯子)及AML1-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARA、BCR-ABL1、MLL-AF9、DEK-CAN共6個(gè)融合基因情況。

50

1572.48

60

白血病中56融合基因篩查

用于篩查白血病患者56種融合基因；（BCR-ABL（p190、p210、p230）、AML1-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARα(L、S、V)、TEL-AML1、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AFX、MLL-ENL、MLL-SEPT6、AML1-MDS1/EVI1、DEK-CAN、SIL-TAL1、TEL-ABL、TEL-JAK2、TEL-PDGFRB、TLS-ERG、AML1-MTG16、FIP1L1-PDGFRA、FIP1L1-RARα、NPM-RARα、NPM-MLF、NUMA1-RARα、NUP98-HoxA11、NUP98-HoxA9、NUP98-PMX1、PLZF-RARα、MLL-AF6、MLL-AF10、MLL-ELL、NUP98-HoxC11、NUP98-HoxA13、NUP98-HoxD13、PRKAR1A-RARα、STAT5b-RARα、SET-CAN、CALM-AF10、HOX11、HOX11L2、E2A-PBX1、E2A-HLF、ETV6-PDGFRA、MLL-AF5、WT1、BCR-PDGFRA、KIF5BE-PDGFRA、STRNE6-PDGFRA、CDK5RAP2-PDGFRA、HLXB9-ETV6）

50

1617.41

61

T-ALL/LBL相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)

覆蓋了與T-ALL/LBL密切相關(guān)的【59個(gè)基因】ABL1、ASXL1、ATM、BCL11B、BRAF、CARD11、CCND3、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CTCF、DNM2、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT2C、KMT2D、KRAS、MED12、MTOR、MYC、NF1、NOTCH1、NRAS、NT5C2、PHF6、PIK3CA、PIK3CD、PIK3R1、PTEN、PTPN11、PTPN2、RB1、RPL10、RUNX1、SETD2、SH2B3、STAT3、STAT5B、SUZ12、TET2、TP53、TPMT、WT1。主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯(lián)重復(fù)（ITD）等變異類型的檢測(cè)。

50

1935.36

62

PH- ALL fish（CRLF2基因重排、BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] 、ABL2基因重排、CSF1R基因重排、PDGFRa基因重排檢測(cè)、JAK2基因重排檢測(cè)、EPOR基因重排檢測(cè)）

輔助診斷PH- ALL。

50

3080.7

63

淋系白血病中常見融合基因篩查

用于篩查白血病患者融合基因類型；僅用于融合基因的初步篩查，敏感性和特異性都沒有FISH的好，結(jié)果報(bào)每一個(gè)融合基因的陰陽性，不能分類。淋系白血病中常見融合基因篩查（14基因）BCR-ABL、TEL-AML1、TEL-ABL、E2A-PBX1、E2A-HLF、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-ENL、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、SIL-TAL1、TLS-ERG、TEL-PDGFRB 。

50

746.5

64

B-ALL/LBL相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)

本基因檢測(cè)使用高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，覆蓋了與B-ALL/LBL密切相關(guān)的【48個(gè)基因】ABL1、ATM、BLAK、BRAF、BTG1、CARD11、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CRLF2、CSF3R、EBF1、EPOR、ERG、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、IKZF1、KZF2、IKZF3、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT20、KRAS、MSH6、NF1、NRAS、NSD2、NT5C2、NTRK3、PAX5、PDGFRB、PTPN11、RB1、RUNX1、SETD2、SH2B3、TBL1XR1、TCF3、TP53、TPMT、TYK2。主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯(lián)重復(fù)（ITD）等變異類型的檢測(cè)。

50

2056.32

65

ALL/LBL相關(guān)基因綜合檢測(cè)（DNA+RNA）22基因+8突變

【基因變異】22基因：ABL1、ATM、BRAF、CDKN2A、CDKN2B、EP300、ETV6、FBXW7、FLT3、GATA3、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KRAS、NOTCH1、NRAS、PAX5、RUNX1、SH2B3、TP53。融合：BCR::ABL1、SIL::TAL1、CALM::AF10、TCF3::PBX1(E2A::PBX1)、ETV6::RUNX1(TEL::AML1)、KMT2A::AFF1(MLL::AF4)、KMT2A::MLLT1(MLL::ENL)、ETV6::ABL1(TEL::ABL1)、hyperdiploidy、Hypodiploidy、iAMP21。

50

1693.44

66

ETP-ALL相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)

本基因檢測(cè)使用高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，覆蓋了與ETP-ALL密切相關(guān)的【30個(gè)基因】BRAF、COKN2A、CDKN2B、CEBPA、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL、7R、JAK1、JAK2、JAK3、KIT、KRAS、NF1、NOTCH、NRAS、PTPN11、RELN、RUNX1、SH2B3、SUZ12。主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯(lián)重復(fù)（ITD）等變異類型的檢測(cè)。

50

1814.4

67

CMML相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)

本基因檢測(cè)使用高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，覆蓋了與CMML密切相關(guān)的47個(gè)基因：ASXL1、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CEBPA、CSF3R、CUX1、DNMT3A、EP300、ETNK1、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、GNAS、IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KRAS、MPL、NF1、NPM1、NRAS、PDGFRA、PDGFRB、PHF6、PRPF8、PTPN11、RAD21、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。

50

1814.4

68

JMML相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)

通過對(duì)血液腫瘤常見基因突變進(jìn)行檢測(cè)，用于疾病的診斷、治療、預(yù)后評(píng)估及微小殘留病監(jiān)測(cè)。本基因檢測(cè)使用高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，覆蓋了與JMML密切相關(guān)的23個(gè)基因：ASXL1、BCOR、BRAF、CBL、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA2、HRAS、JAK3、KDM6A、KIT、KRAS、NF1、NOTCH1、NRAS、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SH2B3、SRSF2、WAS、ZRSR2、。主要包含以下基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）等變異類型的檢測(cè)【臨床應(yīng)用】初診JMML的輔助診斷、預(yù)后評(píng)估和用藥指導(dǎo)。

60

1451.52

69

BCR-ABL1 融合基因分型 ( 定性 )，t(9;22)(q34;q11)

1、90%以上慢性髓性白血病(CML)、5%～20%急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)具有 BCR-ABL 融合基因，少見于 AML 及其它血液學(xué)疾病，BCR-ABl1 融合基因最常見的是 p210，其次為 190。 2、主要用于療效監(jiān)測(cè)和微小殘留病檢測(cè)。 3、一般推薦在確診后每 3 個(gè)月檢測(cè)一次 BCR-ABL 融合基因拷貝述增加預(yù)示疾病復(fù)發(fā)

60

245.7

70

BCR-ABL(p210)融合基因定量檢測(cè)

對(duì)BCR-ABL1(p210)的e13a2(b2a2)和e14a2(b3a2)型的表達(dá)情況進(jìn)行定量檢測(cè)。

60

245.7

71

嗜酸粒細(xì)胞增多癥FISH診斷（JAK2重排、PDGFRa基因重排檢測(cè)、PDGFRβ基因重排、FGFR1基因(8p11)重排、FIP1L1-PDGFRa融合基因定量、ETV6-PDGFRB（TEL-PDGFRB）融合基因定量檢測(cè)、PCM1-JAK2融合基因定量檢測(cè)）

輔助診斷嗜酸粒細(xì)胞增多癥。

60

3080.7

72

MDS相關(guān)基因綜合檢測(cè)（DNA+RNA） 24突變+3融合

用于對(duì)初診MDS在DNA和RNA層面的異常進(jìn)行基礎(chǔ)篩查?！净蛄斜怼?/span>24基因：ASXL1、DNMT3A、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、KIT、KRAS、NPM1、NRAS、PPM1D、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。3個(gè)融合基因變異信息：DEK::NUP214(DEK::CAN)、RUNX1::MECOM(AML1::EVI1)、RUNX1::RPL22(AML1::EAP)。del5q、del20q、del12p、delY、del7、del11q、del7/de7q、del17p、gain8、gain19、del3q、complex karyotype。

60

1451.52

73

MDS相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)

覆蓋MDS密切相關(guān)的68個(gè)基因：ANKRD26、ASXL1、ATM、ATRX、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CDKN2A、CEBPA、CSF3R、CTCF、CUX1、DDX41、DNMT3A、EED、ETV6、EZH2、FLT3、GATA1、GATA2、GNAS、GNB1、 IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KMT2D、KRAS、MPL、NF1、NOTCH1、NPM1、NRAS、PHF6、PIGA、PPM1D、 PRPF8、PTEN、PTPN11、RAD21、RB1、RUNX1、SBDS、SETBP1、SF1、SF3A1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRP72、SRSF2、STAG2、STAT3、STAT5B、SUZ12、TERC、TERT、TET2、TP53、U2AF1、U2AF2、WT1、ZRSR2。

60

2056.32

74

MDS相關(guān)基因綜合檢測(cè)（DNA+RNA） 68突變+25融合

本基因檢測(cè)使用高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)和實(shí)時(shí)熒光PCR平臺(tái)，覆蓋了與MDS密切相關(guān)的68個(gè)基因和25個(gè)融合基因。主要包含以下列表中基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）、FLT3基因的串聯(lián)重復(fù)（ITD）等變異類型以及融合基因常見轉(zhuǎn)錄本的檢測(cè)。

60

2782.08

75

MDS-FISH診斷（ +8(CEP8,FISH)、20q-(del(20q),FISH)、p53基因(17p13.1)缺失檢測(cè)(FISH)、Y染色體缺失檢測(cè)(FISH)、5q-(-5/del(5q),FISH)、7q-(-7/del(7q),FISH)）

輔助診斷MDS。

60

2640.6

76

IGHV基因突變檢測(cè)(NGS二代測(cè)序,血液腫瘤)

對(duì)CLL/SLL、HCL等B系淋巴瘤疾病患者檢測(cè)IGH基因V區(qū)突變狀態(tài)以評(píng)估預(yù)后。

60

1572.48

77

MYD88基因L265P突變檢測(cè)(ddPCR）

該檢測(cè)適用于已經(jīng)確診特定位點(diǎn)突變的患者的治療療效評(píng)估以及疾病進(jìn)展的監(jiān)測(cè)，其它位點(diǎn)不在本檢測(cè)范圍內(nèi)。

60

245.7

78

CLL-FISH診斷（ATM基因(11q22)缺失檢測(cè)(FISH)、p53基因(17p13.1)缺失檢測(cè)(FISH)、13q14.3/13q34(D13S319/13q34),骨髓,FISH、RB1(13q14)基因缺失(FISH)、+12(CEP12）,骨髓,FISH））

輔助診斷CLL。

60

2200.5

79

異常免疫球蛋白血癥(9項(xiàng))綜合診斷

輔助診斷異常免疫球蛋白血癥、蛋白缺乏、腎病、炎癥、肝硬化等疾病，MM診斷預(yù)后評(píng)估。

60

898.91

80

血清游離輕鏈組合

血清游離輕鏈的檢測(cè)可與血清蛋白電泳檢測(cè)一起進(jìn)行，以檢測(cè)異常的單克隆蛋白（M 蛋白）并計(jì)算κ/λ輕鏈比。如果蛋白質(zhì)電泳檢測(cè)異常，再以免疫固定電泳試驗(yàn)來測(cè)定是哪一種免疫球蛋白過量。如果檢測(cè)到漿細(xì)胞疾病，可以定期檢測(cè)游離輕鏈來監(jiān)測(cè)病情并評(píng)估治療的有效性。

50

237.95

81

多發(fā)性骨髓瘤FISH診斷【漿細(xì)胞富集(CD138)/TP53(17p-)/CKS1B（1q21）/RB1(13q14.2)/IGH重排】

輔助診斷多發(fā)性骨髓瘤。

50

1760.4

82

IGH重排陽性加做（IGH-FGFR3[t(4,14)]、IGH-CCND1[t(11,14)]、IGH-MAF[t(14,16)]、IGH-CCND3[t(6,14)]、IGH-MAFB[t(14,20)]、IGH/MYE0V[11q13]

輔助診斷多發(fā)性骨髓瘤中IGH基因檢測(cè)。

50

2640.6

83

造血與淋巴組織腫瘤全外顯子組測(cè)序檢測(cè)

該項(xiàng)目可對(duì)造血與淋巴組織腫瘤進(jìn)行精準(zhǔn)診斷、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、靶向藥物選擇，預(yù)后評(píng)估以及后續(xù)微小殘留病（MRD）監(jiān)測(cè)分子生物學(xué)指標(biāo)的選擇提供重要的參考信息，具有較強(qiáng)臨床價(jià)值。

50

3628.8

84

父母樣本驗(yàn)證

完善父母樣本驗(yàn)證。

50

302.4

85

先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相關(guān)基因測(cè)序檢測(cè)，448基因

針對(duì)先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相關(guān)基因的448個(gè)基因進(jìn)行測(cè)序檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果不僅能夠幫助確認(rèn)臨床診斷，還能夠?yàn)獒t(yī)生在對(duì)患者及其家庭成員進(jìn)行治療、預(yù)后及預(yù)防過程中采取合理的臨床干預(yù)手段提供必要的支持信息。

50

2661.12

86

絲裂霉素試驗(yàn)+彗星實(shí)驗(yàn)

用于先天性骨髓衰竭性疾病的鑒別診斷;

50

717.12

87

骨髓染色體核型分型

常用于血液病患者的輔助診斷：(如白血病)特別是慢性粒細(xì)胞白血病、慢性淋巴細(xì)胞白血病、急性髓性白血病、急性淋巴細(xì)胞白血病、急性粒細(xì)胞性白血病、治療相關(guān)性白血病、MDS、骨髓增生性疾病、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤；

50

601.56

88

血液腫瘤分子核型分析

血液腫瘤的輔助診斷和預(yù)后評(píng)估

50

2661.12

89

血液腫瘤RNAseq檢測(cè)

指導(dǎo)白血病的預(yù)后評(píng)估及用藥治療

50

3386.88

90

血液腫瘤靶向RNAseq融合基因測(cè)序檢測(cè)

血液腫瘤初診患者的融合基因變異篩查，為血液腫瘤患者進(jìn)行精準(zhǔn)診斷、靶向藥物選擇，預(yù)后評(píng)估以及后續(xù)微小殘留?。?/span>MRD）監(jiān)測(cè)指標(biāo)的選擇提供重要的參考信息。

50

3386.88

91

LPL/WM相關(guān)基因突變檢測(cè)（小panel2基因）

1.本檢測(cè)采用基因測(cè)序法檢測(cè)LPL/WM相關(guān)2個(gè)基因熱點(diǎn)突變。小panel2基因的具體基因?yàn)?/span>:CXCR4、MYD88

50

756

92

BRAF基因突變熱點(diǎn)檢測(cè),外顯子15的位點(diǎn)V600E (二代測(cè)序，血/組織)

主要用于輔助甲狀腺乳頭狀癌的診斷；以及用于甲狀腺癌、黑色素瘤、結(jié)直腸癌，非小細(xì)胞肺癌，指導(dǎo)BRAF激酶抑制劑的靶向治療，以及評(píng)估預(yù)后。

50

302.4

93

PML-RARa定量

急性早幼粒細(xì)胞白血病的輔助診斷、治療后監(jiān)測(cè)

50

245.7

94

血液腫瘤TP53基因突變檢測(cè)

TP53 是重要的抑癌基因，幾乎見于各種髄系、淋系腫瘤，約 50%的腫瘤發(fā)生TP53基因突變。TP53 基因突變可以指導(dǎo)臨床用藥和提示預(yù)后，TP53 基因突變提示預(yù)后不好。

50

604.8

95

JAK2基因外顯子12熱點(diǎn)突變檢測(cè)

輔助診斷PV、ET和MF；大約10% 的高風(fēng)險(xiǎn)的兒童B-ALL 中有其突變的報(bào)道。在ph- B-ALL 中，JAK 突變伴隨著IKZF1 和CDKN2A/B 的異常，與較差的預(yù)后相關(guān)

50

248.4

96

JAK2基因突變檢測(cè)(Sanger測(cè)序,外顯子13)

輔助診斷PV、ET和MF；大約10% 的高風(fēng)險(xiǎn)的兒童B-ALL 中有其突變的報(bào)道。在ph- B-ALL 中，JAK 突變伴隨著IKZF1 和CDKN2A/B 的異常，與較差的預(yù)后相關(guān)。

50

248.4

97

AML1-ETO定量

AML的輔助診斷、預(yù)后評(píng)估和治療后監(jiān)測(cè)

50

245.7

98

CBFβ-MYH11定量

AML的輔助診斷、預(yù)后評(píng)估和治療后監(jiān)測(cè)

50

245.7

99

DEK-NUP214定量

預(yù)后不良；該融合基因可以用于AML的診斷，療效觀察及預(yù)后判斷。

50

245.7

100

EVI1表達(dá)

用于CML、AML、ALL、MDS等疾病的預(yù)后判斷。

50

245.7

101

WT1定量

用于急性白血病預(yù)后評(píng)估及治療后疾病監(jiān)測(cè)

50

245.7

102

MLL/AF9定量

用于輔助AML、MDS等血液腫瘤患者治療和預(yù)后。

60

245.7

103

MLL/ELL定量

 初診AML或初診時(shí)攜帶該融合基因的AML患者的疾病后續(xù)監(jiān)測(cè)。

60

245.7

104

MLL-AF10(KMT2A-MLLT10)定量

用于急性白血病患者的輔助診斷與MRD檢測(cè)。

60

245.7

105

MLL/PTD定量

用于急性白血病患者的輔助診斷與MRD檢測(cè)。

60

245.7

106

NUP98/NSD1定量

用于惡性血液病的輔助診斷。

60

245.7

107

PRAME基因定量檢測(cè) (RT-qPCR)

PRAME基因可以作為一種白血病病情動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的廣譜標(biāo)志用于MRD評(píng)價(jià)

60

245.7

108

NPM1定量

1、用于初診血液腫瘤患者骨髓或外周血中NPM1-ALK基因的定量檢測(cè)。 2、協(xié)助NPM1-ALK融合基因陽性的血液腫瘤患者的治療效果評(píng)估，檢測(cè)疾病微小殘留病灶，提示疾病復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。3.用于間變大細(xì)胞淋巴瘤的輔助診斷和治療后監(jiān)測(cè)

60

245.7

109

IDH2基因R140Q突變檢測(cè)（ddPCR）

用于AML的預(yù)后判斷

60

245.7

110

KIT基因D816V突變檢測(cè)（ddPCR）

用于AML的預(yù)后判斷

60

245.7

111

KIT基因D816H突變檢測(cè)（ddPCR）

用于AML的預(yù)后判斷

60

245.7

112

DNMT3A基因R882H突變檢測(cè)（ddPCR）

用于AML的預(yù)后判斷

60

245.7

113

CRLF2基因重排檢測(cè)

用于輔助臨床鑒別診斷Ph樣ALL以及靶向藥物指導(dǎo)

60

440.1

114

BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] FISH檢測(cè)

Ph染色體為CML特異性標(biāo)記染色體,95%以上CML患者和10%-20%的急性淋巴細(xì)胞白血病都伴有BCR/ABL融合基因存在。在20-25% CML患者的急變期存在,作為疾病進(jìn)展的標(biāo)志,可能是Gleevec耐藥標(biāo)志。

50

440.1

115

ABL2基因重排（FISH）

輔助Ph樣ALL的診斷。

50

440.1

116

CSF1R基因重排（FISH）

輔助Ph樣ALL的診斷。

50

440.1

117

PDGFRa基因重排檢測(cè)(FIP1L1/CHIC2/PDGFRa,FISH)

FIP1L1/PDGFRa融合基因是高嗜酸性粒細(xì)胞綜合征的特異性分子標(biāo)志，高嗜酸性粒細(xì)胞綜合征(hypereosinophilic Syndrome, HES)是一種少見的、原因不明的嗜酸性粒細(xì)胞持續(xù)增高并伴有多臟器損害的血液系統(tǒng)疾病。

50

440.1

118

JAK2基因重排檢測(cè)(FISH)

約6.9%的Ph樣ALL患者中可檢測(cè)到JAK2基因重排，有助于此類疾病的鑒別、輔助診斷，通過定期檢測(cè)有助于此類疾病的病程觀察、療效監(jiān)測(cè)。

50

440.1

119

EPOR基因重排檢測(cè)（FISH）

伴EPOR重排的Ph- ALL 患者是一種高危亞型，發(fā)病年齡較年輕，男性多見，易復(fù)發(fā)。文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)可通過蘆可替尼等靶向藥物有望改善患者預(yù)后。

50

440.1

120

IgH基因重排檢測(cè)(片段分析)

B系淋巴瘤的輔助診斷。

50

440.1

121

ZNF384基因斷裂檢測(cè)（骨髓，FISH）

伴ZNF384重排的急性淋巴細(xì)胞白血?。?/span>Acute lymphoblastic leukemia，ALL)是一種獨(dú)特的亞型，具有伴CD10弱且髓系標(biāo)志物CD13和CD33典型的免疫表型和獨(dú)特的基因特征。ZNF384融合的預(yù)后與治療方式有關(guān)，單獨(dú)化療對(duì)無復(fù)發(fā)生存率沒有影響，但接受同種異體干細(xì)胞移植的患者與較高的無復(fù)發(fā)生存率相關(guān)。

50

440.1

122

MEF2D分離重排基因檢測(cè)

MEF2D的過度表達(dá)與早期復(fù)發(fā)和高死亡發(fā)生率相關(guān)。MEF2D基因重排發(fā)生在約4%的兒童B-ALL和10%的成人B-ALL中。該亞型顯示出獨(dú)特的免疫表型，CD10表達(dá)低/不表達(dá)，CD38和細(xì)胞質(zhì)μ鏈呈陽性。

50

440.1

123

MLL[11q23] FISH檢測(cè)

1.PML/RARα用于輔助診斷APL(AML-M3)，提示預(yù)后較好; 2.AML1/ETO輔助診斷AML-M2,提示預(yù)后較好; 3.CBFβ用于輔助診斷AML-M4E0,提示預(yù)后較好; 4.MLL重排提示預(yù)后較差，高危險(xiǎn)性AML；

50

440.1

124

p53基因(17p13.1)缺失檢測(cè)(FISH)

輔助診斷B細(xì)胞慢性淋巴細(xì)胞白血病、多發(fā)性骨髓瘤。P53是B-CLL預(yù)后的重要指標(biāo)。

50

440.1

125

BCR-ABL(p190)融合基因定量檢測(cè)

對(duì)BCR-ABL1(p190)融合基因的e1a2型的表達(dá)情況進(jìn)行定量檢測(cè)，適用于已知具體亞型的患者做預(yù)后監(jiān)測(cè)，報(bào)告具體亞型的定量值 。

50

245.7

126

BCR-ABL(p230)融合基因定量檢測(cè)

對(duì)BCR-ABL1(p230)融合基因的c3a2型表達(dá)情況進(jìn)行定量檢測(cè)，CML或ALL的輔助診斷、治療后監(jiān)測(cè)、靶向用藥指導(dǎo)。

50

245.7

127

高敏BCR-ABL1(p210)融合基因定量檢測(cè)(dd-PCR)

本檢測(cè)適用于診斷為BCR-ABL1陽性(+)并確定亞型(p210)的各種白血病患者治療療效評(píng)估以及疾病進(jìn)展的監(jiān)測(cè)。

50

245.7

128

BCR-ABL1激酶區(qū)(KD)突變檢測(cè)

本項(xiàng)目采用二代測(cè)序的方法，檢測(cè)ABL1激酶區(qū)突變情況，以期能指導(dǎo)CML患者的隨訪治療。

50

302.4

129

BCR-ABL融合基因分型&定量（初診）

適用于初診需具體分型患者，既可分型也可定量；BCR/ABL融合基因主要有三種類型，即 b2a2/ b3a2(P210)、e1a2(P190)和 e19a2(P230)。

50

466.56

130

BCR-ABL1融合基因（含罕見型）初診分型測(cè)序篩查

本檢測(cè)能對(duì)血液腫瘤，包括ALL和CML中可能存在BCR-ABL1融合基因各亞型進(jìn)行有效檢測(cè)和識(shí)別，為疾病診斷分型、后續(xù)治療、預(yù)后評(píng)估和微小殘留（MRD）監(jiān)測(cè)提供重要參考信息。

50

453.6

131

HOX11定量

1.HOX11的失控表達(dá)是T細(xì)胞急性淋巴系白血病(T-ALL)發(fā)生和發(fā)展的關(guān)鍵事件之一。因此通過RT-qPCR法檢測(cè)來達(dá)到對(duì)HOX11的調(diào)控研究對(duì)于理解T-ALL的發(fā)生和脾發(fā)育的機(jī)制具有非常重要的意義。 2在T-ALL中存在表達(dá)異常，不出現(xiàn)在B-ALL中，高表達(dá)與T-ALL的發(fā)生有關(guān)，且預(yù)后均不良;表達(dá)水平變化可用來監(jiān)測(cè)T-ALL的 MRD。

50

245.7

132

MYH9/ABL2定量

急性白血病輔助診斷、預(yù)后評(píng)估和治療后監(jiān)測(cè)

50

245.7

133

MLL/ENL定量

急性白血病輔助診斷、預(yù)后評(píng)估和治療后監(jiān)測(cè)

50

245.7

134

MLL-AF4( KMT2A-AF4)定量

急性白血病輔助診斷、預(yù)后評(píng)估和治療后監(jiān)測(cè)

60

245.7

135

MLL/AF6定量

MLL-AF6(又名KMT2A-MLLT4)融合基因由t(6;11)(q27;q23)易位形成，常見于AML，特別是M4、M5中，在T-ALL、治療相關(guān)AL中也有發(fā)現(xiàn);MLL-AF6以兒童、青少年患者最為多見，攜帶MLL-AF6的患者較其他MLL重排患者預(yù)后差，少有緩釋，生存期短，臨床多采用骨髓移植進(jìn)行治療。用于急性白血病輔助診斷、預(yù)后評(píng)估和治療后監(jiān)測(cè)。

60

245.7

136

E2A/PBX1(TCF3/PBX1)定量

1、E2A-PBX1 融合基因由 t(1,19)染色體易位導(dǎo)致,在 5-6%的兒童ALL和3%的成人ALL檢測(cè)到,幾乎全部出現(xiàn)在前B細(xì)胞ALL病例中。 2、存在于約 3-5%的兒童 ALL 和 3%的成人 ALL。是預(yù)后不良的因素

60

245.7

137

SIL-TAL1定量

1.SIL-TAL1融合基因由染色體1p32微缺失形成，在26%的兒童T-ALL病例和16%的成人（主要是年輕成人）T-ALL病例檢出?？梢杂糜?/span>T-ALL的輔助診斷，療效監(jiān)測(cè)和 MRD; 2.SIL-TAL1融合基因定量檢測(cè)可以用于療效監(jiān)測(cè)和微小殘留的檢測(cè)；

60

245.7

138

TEL-ABL1(ETV6-ABL1)定量

TEL-ABL1(又名ETV6-ABL1)融合基因?yàn)?/span>Ph樣ALL患者常見易位之一，由ABL1基因重排產(chǎn)生，ABL1重排的伙伴基因報(bào)道有6種，以TEL-ABLl和NUP214-ABL1易位最為多見; 可見于急性或慢性白血病、髓性細(xì)胞系或淋巴細(xì)胞系白血病。大部分病例伴隨嗜酸細(xì)胞增多，預(yù)后較差。

60

245.7

139

TEL-AML1(ETV6-RUNX1)定量

急性白血病輔助診斷、預(yù)后評(píng)估和治療后監(jiān)測(cè)。

60

245.7

140

TEL/PDGFRB（ETV6/PDGFRB）定量

伴嗜酸性粒細(xì)胞增多的髓系腫瘤的輔助診斷,靶向用藥指導(dǎo)；伴ETV6-PDGFRB融合基因陽性病例的治療后監(jiān)測(cè)。

60

245.7

141

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5個(gè)位點(diǎn)))

利用Illumina新一代測(cè)序技術(shù)平臺(tái)對(duì)構(gòu)建的DNA文庫進(jìn)行測(cè)序，并利用生物信息學(xué)方法對(duì)獲得的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，可以檢測(cè)（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5個(gè)位點(diǎn))）等位基因或等位基因組合。

60

756

142

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 6個(gè)位點(diǎn)）

利用Illumina新一代測(cè)序技術(shù)平臺(tái)對(duì)構(gòu)建的DNA文庫進(jìn)行測(cè)序，并利用生物信息學(xué)方法對(duì)獲得的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，可以檢測(cè)（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 (6個(gè)位點(diǎn))）等位基因或等位基因組合。

60

907.2

143

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 11個(gè)位點(diǎn)）

使用Illumina 平臺(tái)進(jìn)行高分辨率HLA分型的定性分析，其通過設(shè)計(jì)HLA位點(diǎn)的特異性引物，靶向捕獲特定區(qū)域，構(gòu)建文庫，利用Illumina新一代測(cè)序技術(shù)平臺(tái)對(duì)構(gòu)建的DNA文庫進(jìn)行測(cè)序，并利用生物信息學(xué)方法對(duì)獲得的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，可以檢測(cè)（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 (11個(gè)位點(diǎn))）等位基因或等位基因組合。

60

1330.56

144

HLA混合抗體篩查【群體反應(yīng)性抗體,PRA(定性)】

本項(xiàng)目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的監(jiān)測(cè)。

60

324

145

群體反應(yīng)性抗體,PRA(定量),【群體反應(yīng)性抗體（PRA）百分比檢測(cè)】

本項(xiàng)目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的監(jiān)測(cè)，是各種組織器官移植術(shù)前篩選致敏受者的重要指標(biāo)，與移植排斥反應(yīng)和存活率密切相關(guān)。PRA>=10%為陽性；10%<=PRA<50%低致敏；PRA>=50%為高致敏。中度致敏影響配型結(jié)果，減少獲得腎臟進(jìn)行腎移植的概率。

60

324

146